Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27

Définition

Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un phénotype clinique variable comprenant d'une part : encéphalopathie épileptique, hypotonie, retard global de développement, retard staturo-pondéral, troubles du mouvement complexe et atteinte hépatique débutant dans la petite enfance, et d'autre part : épilepsie myoclonique sévère, déclin cognitif et déficience auditive/visuelle et tétraparésie progressives, débutant dans l'enfance. Le taux de lactate sérique peut être augmenté. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie de degré variable et des anomalies de la substance blanche.

Orphanet, fiche ORPHA:477774, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales