Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 29

Définition

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une microcéphalie, un retard global de développement, des troubles du mouvement tels qu'une spasticité ou une dystonie, des crises convulsives ne répondant pas au traitement, une atrophie optique, un dysfonctionnement du système nerveux autonome et une neuropathie périphérique. Le taux de lactate sérique est augmenté, et la biopsie musculaire montre une diminution de l'activité des complexes I et III de la chaîne respiratoire mitochondriale. L'imagerie cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse progressive et un retard de myélinisation.

Orphanet, fiche ORPHA:478029, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales