Syndrome de Crigler-Najjar type 2
Déficit en bilirubine uridine-diphosphate glucuronosyltransférase type 2Déficit en bilirubine-UGT type 2
Définition
Forme du syndrome de Crigler Najjar (SCN), trouble héréditaire du métabolisme de la bilirubine, caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée due à une activité réduite et inductible de l'UDP-glucuronosyltransférase 1A1 hépatique. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par un ictère néonatal isolé, avec un risque de développer une encéphalopathie bilirubinique plus tard dans la vie en raison de facteurs déclenchants, tels que le stress ou une infection.
Orphanet, fiche ORPHA:79235, licence CC BY 4.0.