Maladie CLN12

Céroïde lipofuscinose neuronale de type 12Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2NCL12Parkinsonisme juvénile-céroïde-lipofuscinose neuronale

Maladie · Pathologie · ORPHA:314632 · ICD 10 E75.4 · ICD 11 5C56.1

Définition

Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une ataxie d'apparition juvénile (entre l'âge de 11 et 13 ans), une démarche instable, une myoclonie sévère et des troubles de l'humeur, évoluant vers des symptômes extrapyramidaux manifestes (y compris akinésie, rigidité et discours dysarthrique) dans les 5 ans suivant le diagnostic.

Orphanet, fiche ORPHA:314632, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.1 · Céroïde-lipofuscinose neuronale