Maladie de Canavan
Déficit en ACY2Déficit en aminoacylase 2Déficit en aspartoacylaseDégénérescence spongieuse du cerveau
Définition
La maladie de Canavan (MC) est un trouble neurodégénératif. Son spectre varie entre des formes sévères avec une leucodystrophie, une macrocéphalie et un retard de développement sévère, et une forme modérée/juvénile très rare caractérisée par un retard de développement modéré.
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