Maladie de Gaucher type 2
Maladie de Gaucher cérébrale infantileMaladie de Gaucher neuronopathique aiguë
Définition
La maladie de Gaucher de type 2 est la forme neurologique aiguë de la maladie de Gaucher (MG). Elle est caractérisée par une atteinte neurologique précoce et sévère du tronc cérébral, associée à une organomégalie et entraînant le décès des patients généralement avant l'âge de 2 ans.
Orphanet, fiche ORPHA:77260, licence CC BY 4.0.