Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1

AOA1

Maladie · Pathologie · ORPHA:1168 · ICD 10 G11.3 · ICD 11 5C53.22

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare, caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive associée à une apraxie oculomotrice, une neuropathie sévère et une hypoalbuminémie.

Orphanet, fiche ORPHA:1168, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.22 · Déficit en coenzyme Q10