Gangliosidose à GM1 type 2
Gangliosidose à GM1 infantile tardiveGangliosidose à GM1 juvénile
Définition
La gangliosidose à GM1 type 2 est une forme de gangliosidose GM1 apparaissant dans la petite enfance ou dans l'enfance et présentant des manifestations cliniques variables. Elle se caractérise par un développement initiallement normal et une régression psychomotrice entre l'âge de 7 mois et de trois ans.
Orphanet, fiche ORPHA:79256, licence CC BY 4.0.