Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 26

Définition

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un phénotype très variable pouvant se manifester par une intolérance à l'effort associée à une importante dyspnée d'effort, une faiblesse musculaire progressive, une spasticité et une neuropathie, en l'absence de troubles cognitifs ou d'atteinte cardiaque, ou par un retard global du développement, un retard de croissance, une hypotonie et une spasticité. Une cardiomyopathie hypertrophique, une atrophie optique, des crises convulsives et une dysmorphie faciale ont également été rapportés chez les patients présentant le phénotype le plus sévère. Le taux de lactate sérique peut être élevé, et la biopsie musculaire révèle des caractéristiques myopathiques et une diminution variable de l'activité des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale.

Orphanet, fiche ORPHA:477684, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales