DPM1-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1eAnomalie congénitale de la glycosylation type IeCDG-IeCDG1EDéficit en Dol-P-mannosyltransféraseSyndrome CDG type Ie
Définition
Anomalies multiples rares de la glycosylation, caractérisées par un retard global de développement, un retard moteur, une hypotonie, des convulsions, une microcéphalie et des anomalies oculaires (notamment une rétinopathie, un nystagmus et un strabisme), dont l'âge d'apparition et la sévérité varient. D'autres signes cliniques peuvent inclure une neuropathie périphérique, une dysmorphie (anomalies faciales et des membres), une ataxie et une atteinte gastro-intestinale sévère.
Orphanet, fiche ORPHA:79322, licence CC BY 4.0.