Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Déficit en myophosphorylaseGSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaireGSD type 5GSD type VGlycogénose type 5Glycogénose type V
Définition
Forme de glycogénose (GSD) caractérisée par une intolérance à l'effort et par des épisodes de rhabdomyolyse, résultant d'un déficit en isoforme musculaire de la glycogène phosphorylase.
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