Déficit en prolidase
Hyperimidodipeptidurie
Définition
Trouble héréditaire du métabolisme des peptides caractérisé par des lésions cutanées sévères, des infections récurrentes (principalement de la peau et des voies respiratoires), une dysmorphie faciale, des troubles cognitifs de degré variable et une splénomégalie.
Orphanet, fiche ORPHA:742, licence CC BY 4.0.