Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

Déficit en VLCADVLCADD

Maladie · Pathologie · ORPHA:26793 · ICD 10 E71.3 · ICD 11 5C52.01

Définition

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD) est un trouble héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne longue avec une présentation variable incluant une cardiomyopathie, une hypoglycémie hypocétosique, une hépatopathie, une intolérance à l'effort et une rhabdomyolyse.

Orphanet, fiche ORPHA:26793, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C52.01 · Troubles de l'oxydation des acides gras mitochondriaux