Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale
Encéphalopathie par défaut de fission des mitochondries et peroxysomes
Définition
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un phénotype variable comprenant, entre autres, un retard du développement psychomoteur ou une régression neurodéveloppementale, une hypotonie, des crises d'épilepsie, une microcéphalie, une atrophie optique, des signes d'atteinte pyramidale et une neuropathie périphérique. L'âge d'apparition et la gravité de la maladie sont également variables, certains cas prenant une tournure fatale dans la petite enfance. Les taux de lactate sérique peuvent être élevés. Parmi les anomalies rapportées, mises en évidence par imagerie cérébrale, figurent une intensité anormale du signal des ganglions de la base, une atrophie cérébrale et/ou cérébelleuse et des anomalies de la substance blanche.
Orphanet, fiche ORPHA:527276, licence CC BY 4.0.