Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte

Déficit en NAGA type 2Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 2Maladie de KanzakiMaladie de Schindler type 2

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:79280 · ICD 10 E77.1 · ICD 11 5C56.21

Définition

Forme très rare et bénigne de déficit en NAGA chez l'adulte, caractérisée par un angiokeratoma corporis diffusum et une neuropathie sensorielle légère.

Orphanet, fiche ORPHA:79280, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.21 · Oligosaccharidose