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Déficit en galactokinase

Déficit en GALKGalactosémie de type 2Galactosémie de type IIGalactosémie par déficit en GALKGalactosémie par déficit en galactokinase

Maladie · Pathologie · ORPHA:79237 · ICD 10 E74.2 · ICD 11 5C51.41

Définition

La galactosémie par déficit en galactokinase est une forme rare et légère de galactosémie caractérisée par une cataracte à début précoce et par l'absence des signes habituels de la galactosémie classique (difficultés alimentaires, croissance staturo-pondérale faible, léthargie et ictère).

Orphanet, fiche ORPHA:79237, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C51.41 · Déficit en galactokinase