Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7

Définition

Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive rare, caractérisée par une faiblesse et une atrophie sévères, à progression lente et symétrique, des muscles distaux des membres, principalement due à une neuropathie motrice périphérique longueur dépendante. Elle touche aussi bien les membres inférieurs que les membres supérieurs, même si les membres inférieurs sont davantage concernés au moment de l'apparition de la maladie. Les patients connaissent des difficultés à marcher et des chutes fréquentes. Un pied creux peut également être associé. Les troubles sensoriels sont généralement absents ou légers lorsqu'ils sont présents.

Orphanet, fiche ORPHA:658778, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale