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Maladie de Gaucher type 3

Maladie de Gaucher cérébrale juvénile et de l'adulteMaladie de Gaucher neuronopathique chroniqueMaladie de Gaucher neuronopathique subaiguë

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:77261 · ICD 10 E75.2 · ICD 11 5C56.0Y

Définition

La maladie de Gaucher de type 3 est la forme neurologique subaiguë de la maladie de Gaucher (MG) qui est caractérisée par une encéphalopathie progressive, s'associant aux manifestations systémiques (organomégalie, atteinte osseuse, cytopénie) de la MG de type 1.

Orphanet, fiche ORPHA:77261, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.0Y · Autres sphingolipidose