Acidurie argininosuccinique
ASADéficit en ASLDéficit en acide arginosuccinique synthétaseDéficit en argininosuccinaseDéficit en argino-succinate lyase
Définition
Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée, d'origine génétique, généralement caractérisé soit par une forme grave à début néonatal qui se manifeste par une hyperammoniémie accompagnée de vomissements, d'une hypothermie, d'une léthargie et de difficultés à s'alimenter au cours des premiers jours de vie, soit par des formes à début tardif qui se manifestent par des épisodes d'hyperammoniémie induits par le stress ou par une infection ou, chez certains, par des troubles du comportement et/ou des difficultés d'apprentissage, ou par une maladie hépatique chronique. Les patients présentent souvent un dysfonctionnement hépatique.
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