Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longueDéficit en LCHADLCHADD
Définition
Le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (DLCHAD) est un trouble mitochondrial de l'oxydation des acides gras à chaine longue caractérisé chez la plupart des patients par la survenue dans la petite enfance/en début d'enfance d'une hypoglycémie hypocétosique, d'une acidose métabolique, d'une hépatopathie, d'une hypotonie et souvent d'une atteinte cardiaque incluant des arythmies et/ou une cardiomyopathie.
Orphanet, fiche ORPHA:5, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C52.01 · Troubles de l'oxydation des acides gras mitochondriaux