Déficit en pyruvate carboxylase
Ataxie avec acidose lactique type 2Ataxie avec acidose lactique type IIEncéphalopathie nécrosante subaiguë de Leigh par déficit en pyruvate carboxylaseSyndrome de Leigh par déficit en PCSyndrome de Leigh par déficit en pyruvate carboxylase
Définition
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC) est un trouble neurométabolique caractérisé par une acidose métabolique, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et des convulsions récurrentes dès le plus jeune âge chez les patients sévèrement atteints.
Orphanet, fiche ORPHA:3008, licence CC BY 4.0.