Déficit en hyaluronidase
MPS9MPSIXMucopolysaccharidose type 9Mucopolysaccharidose type IX
Définition
Forme rare de mucopolysaccharidose caractérisée par un stockage anormal de l'hyaluronane dans les lysosomes dû à une déficience en hyaluronidase 1. Les signes cliniques sont des douleurs du genou et/ou de la hanche associées à un oedème, une atteinte articulaire diffuse avec une synovite proliférative et la présence de multiples masses de tissus mous périarticulaires, une petite taille et une dysmorphie faciale (à savoir, un pont nasal aplati, une luette bifide et une fente palatine).
Orphanet, fiche ORPHA:67041, licence CC BY 4.0.