Halitose extra-orale autosomique récessive
Déficit en MTODéficit en méthanethiol oxydase
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une haleine dont l'odeur rappelle celle du chou et des taux élevés de méthanethiol et de diméthylsulfure dans l'air expiré par la bouche et le nez, dus à un déficit en méthanethiol oxydase. Les analyses biologiques mettent en évidence des taux élevés de diméthylsulfure, de diméthylsulfoxyde et de diméthylsulfone dans le sang, le liquide cérébrospinal (LCS) et l'urine.
Orphanet, fiche ORPHA:562538, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C50.B · Troubles du cycle de la méthionine ou du métabolisme des acides aminés soufrés