MPI-CDG
Déficit en phosphomannose isomeraseSyndrome CDG type IbSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IbAnomalie congénitale de la glycosylation type 1bAnomalie congénitale de la glycosylation type IbCDG-Ib
Définition
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par des vomissements cycliques, une hypoglycémie profonde, un retard de croissance staturo-pondérale, une fibrose hépatique, des complications gastro-intestinales (entéropathie avec perte de protéines et hypoalbuminémie, hémorragie intestinale d'origine diffuse mettant en jeu le pronostic vital) et des événements thrombotiques (déficit en protéines C et S, faible taux d'antithrombine III), alors que le développement neurologique et les capacités cognitives sont généralement normaux. L'évolution clinique est variable, même au sein d'une même famille. La maladie est due à une perte de fonction du gène MPI (15q24.1).
Orphanet, fiche ORPHA:79319, licence CC BY 4.0.