Déficit en hème oxygénase-1

Définition

Erreurs innées du métabolisme rares caractérisée par une asplénie congénitale et l'apparition, au cours de l'enfance ou de l'adolescence, d'une inflammation généralisée, d'une hémolyse et d'une anémie intravasculaires persistantes, des lésions endothéliales sévères s'accompagnant de troubles de coagulation, d'une diathèse hémorragique et d'une néphropathie. Les autres signes cliniques rapportés sont un retard de croissance, une dysmorphie faciale légère et une hépatomégalie.

Orphanet, fiche ORPHA:562509, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C58.Y · Autres erreurs innées du métabolisme de la porphyrine ou de l'hème