Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
Déficit en complexe 2-oxoglutarateDéficit en complexe déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaînes ramifiéesDéficit en composé E3 du complexe pyruvate déshydrogénaseDéficit en diaphoraseDéficit en dihydrolipoyl déshydrogénaseDéficit en lipoamide déshydrogénase
Définition
Le déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase est une forme rare et modérée de déficit en pyruvate déshydrogénase caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique.
Orphanet, fiche ORPHA:255182, licence CC BY 4.0.