PGM3-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM3CID par déficit en PGM3Déficit immunitaire combiné par déficit en PGM3
Définition
Anomalie congénitale rare de la glycosylation due à des mutations du gène PGM3 et caractérisée par l'apparition, pendant la période néonatale ou infantile, d'infections virales et bactériennes récurrentes, de maladies cutanées inflammatoires, de dermatite atopique et de terrain atopique, ainsi que par une nette augmentation des IgE sériques. Un trouble neurologique précoce est manifeste, à type de retard de développement, de déficience intellectuelle, d'ataxie, de dysarthrie, de perte neurosensorielle, de myoclonie et de crises convulsives.
Orphanet, fiche ORPHA:443811, licence CC BY 4.0.