Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
AMG type IDéficit en 3-méthylglutaconyl-CoA hydrataseDéficit en 3MG-CoA hydratase
Définition
L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 1 est une anomalie du métabolisme de la leucine caractérisée par un phénotype variable allant d'un léger retard de langage à un retard psychomoteur, un coma, un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique et une dystonie.
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