Glycogénose par déficit en enzyme branchante
AmylopectinoseGSD par déficit en enzyme branchanteGSD type 4GSD type IVGlycogénose type 4Glycogénose type IV
Définition
Forme rare de glycogénose caractérisée par un continuum de signes cliniques hétérogènes et de gravité variable, touchant les systèmes hépatique, neuromusculaire et/ou cardiaque.
Orphanet, fiche ORPHA:367, licence CC BY 4.0.