Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3

DSAB3Déficit en oxystérol 7-alpha-hydroxylase

Maladie · Pathologie · ORPHA:79302 · ICD 10 K76.8 · ICD 11 5C52.11

Définition

Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 3 est une anomalie sévère de la SAB caractérisée par une maladie hépatique cholestastique néonatale sévère.

Orphanet, fiche ORPHA:79302, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C52.11 · Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase