MPDU1-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1fAnomalie congénitale de la glycosylation type IfCDG-IfCDG1FSyndrome CDG type IfSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type If
Définition
Maladie rare affectant plusieurs voies de glycosylation caractérisée par un retard psychomoteur, des crises convulsives, un retard de croissance, une cardiomyopathie et des anomalies cutanées à type d'ichtyose.
Orphanet, fiche ORPHA:79323, licence CC BY 4.0.