Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase
Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en ADK
Définition
L'encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase est une erreur innée et rare du métabolisme, caractérisée par une hyperméthioninémie persistante avec des taux élevés de S-adénosylméthionine et de S-adénosylhomocystéine. Elle se manifeste par une encéphalopathie, un retard sévère du développement global, une dysfonction hépatique légère à sévère, une hypotonie et une dysmorphie faciale (les signes les plus significatifs sont une bosse frontale, une macrocéphalie, un hypertélorisme et un pont nasal déprimé). Des crises d'épilepsie, une hypoglycémie et/ou des anomalies cardiaques (sténose pulmonaire, communication interauriculaire et/ou interventriculaire, coarctation de l'aorte) peuvent être associées. Le tableau clinique varie d'une atteinte uniquement neurologique à une atteinte de plusieurs organes.
Orphanet, fiche ORPHA:289290, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C50.B · Troubles du cycle de la méthionine ou du métabolisme des acides aminés soufrés