Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation

Maladie · Pathologie · ORPHA:276066 · ICD 10 K76.8 · ICD 11 5C52.11

Définition

L'insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation est une anomalie de la synthèse des acides biliaires caractérisée par une malabsorption des graisses, une cholestase néonatale et un retard de croissance staturo-pondérale.

Orphanet, fiche ORPHA:276066, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C52.11 · Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase