Déficit isolé en ATP synthase
Déficit isolé en complexe V de la chaîne respiratoire mitochondriale
Définition
Anomalie génétique rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale qui peut se manifester par un large éventail de symptômes (notamment hypotonie musculaire, cardiomyopathie hypertrophique, retard psychomoteur, encéphalopathie, neuropathie périphérique, acidose lactique, acidurie 3-méthylglutaconique) et peut accompagner des syndromes (notamment NARP et MILS).
Orphanet, fiche ORPHA:254913, licence CC BY 4.0.