XYLT1-CDG
Définition
Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par une déficience intellectuelle modérée, une petite taille, de légères modifications squelettiques et des traits faciaux caractéristiques à type de visage grossier, de synophridie et de sillons nasogéniens très marqués. Les caractéristiques squelettiques comprennent des côtes larges, des os longs trapus, un col fémoral court en coxa valga, une clinodactylie et des pouces larges.
Orphanet, fiche ORPHA:370930, licence CC BY 4.0.