Hawkinsinurie
Déficit en 4-HPPDDéficit en 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylaseDéficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase
Définition
Trouble rare du métabolisme de la tyrosine caractérisé par un retard de croissance staturo-pondérale, une acidose métabolique persistante, des cheveux fins et épars, ainsi que par l'excrétion urinaire des métabolites d'un acide aminé cyclique inhabituel, appelé hawkinsine ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acide acétique).
Orphanet, fiche ORPHA:2118, licence CC BY 4.0.