Hyperphénylalaninémie modérée
HMPHPA modéréeHPA non PCUHyperphénylalaninémie modérée permanenteNon-PKU HPAmHPA
Définition
Forme rare de phénylcétonurie, une erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par des taux sanguins de phénylalanine (Phe) compris entre 120 et 600 micromole/L accompagnée ou pas de signes cliniques d'une altération de la fonction cognitive et de troubles du comportement et du développement.
Orphanet, fiche ORPHA:79651, licence CC BY 4.0.