AICA-ribosidurie
5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurieAICA-ribosidurie par déficit en ATICDéficit en AICAR transformylase / IMP cyclohydrolaseDéficit en ATIC
Définition
Maladie métabolique congénitale sévère d'origine génétique, caractérisée par l'association d'un trouble du neurodéveloppement sévère à profond, d'une atteinte visuelle sévère, d'un retard de croissance anté- et postnatal, d'une scoliose sévère, et souvent d'une épilepsie précoce.
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