Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine
Cétoacidurie à chaînes ramifiées sensible à la thiamineDéficit en BCKD, forme sensible à la thiamineDéficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme sensible à la thiamineLeucinose sensible à la thiamineMSUD sensible à la thiamineMaladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme sensible à la thiamine
Définition
La maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (MSUD sensible à la thiamine) est une variante moins sévère de la MSUD. Elle se manifeste par un phénotype similaire à celui de la MSUD intermédiaire mais se distingue par une réponse positive au traitement par la thiamine.
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