Maladie de Tay-Sachs

Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alphaGangliosidose à GM2, variant Tay-SachsGangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A

Maladie · Pathologie · ORPHA:845 · ICD 10 E75.0 · ICD 11 5C56.00

Définition

Maladie lysosomale autosomique récessive rare caractérisée par une accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux due à un déficit en hexosaminidase A résultant de variants pathogènes bialléliques du gène HEXA.

Orphanet, fiche ORPHA:845, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.00 · Gangliosidose