Déficit en biotinidase
Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidaseDéficit multiple en carboxylases à début tardif
Définition
Forme à début tardif de déficit multiple en carboxylases, une anomalie congénitale du métabolisme de la biotine qui, en l'absence de traitement, se caractérise par des convulsions, troubles respiratoires, hypotonie, éruption cutanée, alopécie, surdité et retard du développement.
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