Déficit en pyruvate déshydrogénase E3

Déficit en DLDDéficit en dihydrolipoamide déshydrogénaseLeucinose avec déficit en E3Maladie des urines sirop d'érable avec déficit en E3

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:2394 · ICD 10 E74.4 · ICD 11 5C53.02

Définition

Le déficit en pyruvate déshydrogénase E3 est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisé soit par l'apparition précoce d'une acidose lactique et d'un retard de développement, soit par l'apparition plus tardive d'une déficience neurologique ou d'une atteinte hépatique.

Orphanet, fiche ORPHA:2394, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.02 · Déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase