Aspartylglucosaminurie
Déficit en aspartylglucosaminidase
Définition
Oligosaccharidose rare caractérisée par une dysmorphie faciale, une déficience intellectuelle progressive et une détérioration psychomotrice, due à l'accumulation de glycoasparagines dans les tissus et le liquide biologique.
Orphanet, fiche ORPHA:93, licence CC BY 4.0.