Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales

Définition

Maladie mitochondriale rare caractérisée par une dysmorphie faciale évoquant celle observée dans le syndrome de Zellweger, à savoir un front haut et proéminent, des fentes palpébrales inclinées vers le haut, des crêtes supraorbitales hypoplasiques et un épicanthus, ainsi qu'une peau pâle, une hypotonie profonde, un retard de développement et des anomalies métaboliques mineures. Aucune anomalie peroxysomale n'a cependant été rapportée. La transmission serait autosomique récessive.

Orphanet, fiche ORPHA:50812, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale