Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase
Activité accrue de la PRPP synthétaseActivité accrue de la phosphoribosylpyrophosphatase synthétaseHyperactivité de la PRPP synthétase
Définition
Trouble rare lié à l'X du métabolisme de la purine, associé à l'hyperuricémie et à l'hyperuricosurie, se manifestant sous deux formes : une forme grave à apparition précoce caractérisée par la goutte, l'urolithiase et des anomalies du développement neurologique, et une forme légère à apparition tardive sans atteinte neurologique.
Orphanet, fiche ORPHA:3222, licence CC BY 4.0.