Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile
Définition
Maladie neurométabolique rare caractérisée par une ataxie/hypotonie du tronc d'apparition infantile, une athétose, des crises convulsives généralisées et des anomalies ophtalmologiques, notamment une atrophie optique et une dégénérescence rétinienne (strabisme, nystagmus, mouvements oculaires anormaux et poursuite anormale peuvent également être présents). D'autres signes cliniques peuvent inclure des lésions cérébrales (amincissement du corps calleux, démyélinisation et atrophie corticale frontale et temporale), un retard sévère de développement global et psychomoteur et une déficience intellectuelle profonde, un retard de croissance, une atrophie musculaire et une hyperréflexie. La plupart des patients sont incapables de marcher. Certains peuvent présenter un phénotype plus léger et variable comprenant un léger retard de développement, une ataxie et des troubles du comportement. Une petite taille, une surdité neurosensorielle modérée à sévère, une dysmorphie faciale (front proéminent, fentes palpébrales descendantes, paupières tombantes, luette bifide, fente palatine sous-muqueuse) ont été rapportés chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:313850, licence CC BY 4.0.