Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23

Définition

Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition précoce d'une cardiomyopathie hypertrophique et des symptômes neurologiques variables, en particulier d'un retard global de développement, d'une hypotonie, d'une déficience intellectuelle, d'une déficience visuelle et des crises convulsives. L'acidose lactique est présente chez tous les patients. La biopsie musculaire révèle une diminution de l'activité des complexes mitochondriaux I et IV. L'IRM peut révéler des anomalies et des variations d'intensité du signal dans le thalamus, les ganglions de la base et/ou le tronc cérébral.

Orphanet, fiche ORPHA:444013, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale