Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1

Définition

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par des combinaisons variables d'anémie hémolytique non sphérocytaire, de myopathie et de diverses anomalies du système nerveux central.

Orphanet, fiche ORPHA:713, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C51.3 · Thésaurismose glycogénique