Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1

Déficit en NAGA type 1Maladie de Schindler type 1

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:79279 · ICD 10 E77.1 · ICD 11 5C56.21

Définition

Forme très rare et sévère de déficit en NAGA caractérisée par une dystrophie neuroaxonale infantile.

Orphanet, fiche ORPHA:79279, licence CC BY 4.0.