Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Cétoacidurie à chaînes ramifiées classiqueDéficit en BCKD, forme classiqueDéficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme classiqueLeucinose classiqueMSUD classiqueMaladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique
Définition
La maladie du sirop d'érable classique (MSUD classique) est la forme la plus sévère et probablement la plus commune de la MSUD, caractérisée par une odeur de sirop d'érable dans le cérumen à la naissance, des difficultés d'alimentation, une léthargie et une dystonie focale, suivie d'une encéphalopathie progressive et d'une insuffisance respiratoire centrale en l'absence de traitement.
Orphanet, fiche ORPHA:268145, licence CC BY 4.0.